تُعرف الاختلالات الوراثية بأنها حالات مرضية تحدث نتيجة تغيّر في تسلسل النيوكليوتيدات لجين معين، أو نتيجة تغيّر في التعليمات الخاصة بالشيفرة الوراثية (البروتين) لصنع بروتين ما، وبالتالي يكون الناتج إما بروتيناً غير فعال لعدم بناء هذا البروتين بالشكل الصحيح أو عدم تصنيعه. كما تحدث أيضاً تغييرات في تركيب الكروموسومات وعددها، وهذا يؤدي إلى إمكانية حدوث حالة مرضية تُسمى الاختلال الوراثي.
أولاً: الطفرات الكروموسومية (Chromosomal Mutations)
تنقسم الطفرات الكروموسومية إلى نوعين رئيسيين:
1. تغيير في تركيب الكروموسوم (Alteration in Chromosome Structure)
يحدث نتيجة تغيّر في بنية الكروموسوم الواحد، ومن أنواعه:
| النوع | التعريف | التوضيح |
|---|---|---|
| الحذف (Deletion) | حذف أو فقد جزء من الكروموسوم | فقدان قطعة تحمل جينات معينة |
| التكرار (Duplication) | تكرار جزء من الكروموسوم | تكرار قطعة تحمل جينات معينة |
| الانقلاب (Inversion) | انقلاب قطعة من الكروموسوم | تقلب 180 درجة لتتصل بشكل معكوس |
| الانتقال (Translocation) | تبادل قطعتين مختلفتين بين كروموسومين غير متناظرين | انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر |
2. تغيير في عدد الكروموسومات (Alteration of Chromosome Number)
الخلل العددي يحدث نتيجة عدم انفصال أحد أزواج الكروموسومات المتناظرة خلال الانقسام المنصف (Meiosis)، وينتج عن ذلك:
احتواء البويضة المخصبة على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم (Monosomy): 2n-1
الاحتواء على النسخة الطبيعية (Disomy): 2n
الاحتواء على ثلاث نسخ من الكروموسوم نفسه (Trisomy): 2n+1
أمثلة على الاختلالات في عدد الكروموسومات:
متلازمة داون (Down Syndrome): تثلث الكروموسوم 21.
متلازمة إدواردز (Edwards Syndrome): تثلث الكروموسوم 18.
متلازمة تيرنر (Turner Syndrome): أنثى بكروموسوم جنسي واحد (XO).
متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter Syndrome): ذكر بكروموسومين جنسيين إضافيين (XXY).
ملاحظة: يمكن تشخيص بعض الاختلالات الوراثية باستخدام الطراز الكروموسومي (Karyotyping)، حيث يتم صبغ الكروموسومات وتصويرها ومقارنة عددها وحجومها مع عينة طبيعية.
ثانياً: تعدّد المجموعات الكروموسومية (Polyploidy)
أسباب ظهور ثلاث مجموعات كروموسومية:
أمثلة من النباتات:
ثالثاً: الطفرات الجينية (Gene Mutations)
الطفرات الجينية هي :تغير دائم في تسلسل القواعد النيتروجينية، ومن الأمثلة عليها:
1. مرض فينيل كيتونيوريا (Phenylketonuria – PKU)
السبب: طفرة جينية متنحية على الكروموسوم رقم 12.
الآلية: انعدام إنتاج أنزيم فينيل ألانين هيدروكسيليز (Phenylalanine Hydroxylase) المسؤول عن تحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى مركب التيروسين.
الأعراض: تراكم الفينيل ألانين ونواتجه السامة في الدم، مما يؤدي إلى تخلف عقلي شديد إذا لم يتم الكشف المبكر. يمكن علاجه بحمية غذائية خاصة قليلة الفينيل ألانين.
2. مرض كرابي (Krabbe Disease)
السبب: طفرة جينية متنحية على الكروموسوم رقم 14.
الآلية: تدمير أغلفة الخلايا العصبية الميالينية.
الأعراض: تظهر قبل بلوغ الطفل ستة أشهر، وتشمل فقدان السمع والبصر، وتشنجات عضلية، وتأخر في النمو، ويموت معظم الأطفال قبل السنة الثانية من العمر.
3. حمى البحر الأبيض المتوسط (Familial Mediterranean Fever)
السبب: طفرة جينية متنحية على الكروموسوم رقم 16.
الآلية: خلل في إنتاج بروتين معين ينظم الاستجابة الالتهابية.
الأعراض: حدوث نوبات متكررة من الالتهاب المؤلم مصحوبة بحمى في الصدر والمفاصل والقلب، والغشاء المحيط بالدماغ والحبل الشوكي.
تحدي الاختلالات الوراثية
اختبر معلوماتك في علم الجينات والطفرات الوراثية
واجمع أكبر عدد من النقاط!
